A causa exata da leucemia não é conhecida, mas ela é influenciada por fatores genéticos e ambientais. Como outros tipos de câncer, as leucemias resultam de mutações somáticas no DNA, as quais podem ocorrer espontaneamente ou devido à exposição à radiação ou substâncias cancerígenas, e tem sua probabilidade influenciada por fatores genéticos. Vírus também têm sido associados a algumas formas de leucemia.

A leucemia é uma doença maligna dos glóbulos brancos (leucócitos), geralmente, de origem desconhecida. Tem como principal característica o acúmulo de células jovens anormais na medula óssea, que substituem as células sanguíneas normais. A medula é o local de formação das células sanguíneas e ocupa a cavidade dos ossos, sendo popularmente conhecida por tutano. Nela são encontradas as células que dão origem aos glóbulos brancos, aos glóbulos vermelhos (hemácias ou eritrócitos) e as plaquetas.

Dependendo do tipo, a doença pode se espalhar para os nódulos linfáticos, baço, fígado, sistema nervoso central e outros órgãos e tecidos, causando inchaço na área afetada. Os danos à medula óssea resultam na falta de plaquetas no sangue, as quais são importantes para o processo de coagulação. Isso significa que pessoas com leucemia podem sangrar excessivamente. As células brancas do sangue, que estão envolvidas no combate a agentes patogênicos, podem ficar suprimidas ou sem função, colocando o paciente sob o risco de infecções.

Já a deficiência de células vermelhas ocasiona anemia, a qual pode causar falta de ar e fadiga. Pode ocorrer dor nos ossos ou articulações por causa da extensão do câncer nessas áreas. Dor de cabeça e vômito podem indicar que o câncer chegou ao sistema nervoso centra e em alguns tipos os nódulos linfáticos podem ficar dilatados. Para o diagnóstico é preciso fazer teste de sangue e biópsia da medula óssea. O tratamento deve ser moldado de acordo com o tipo de leucemia e características do paciente.